Las enfermedades raras (ER), definidas en Europa como aquellas cuya prevalencia no supera los 5 casos por cada diez mil habitantes, afectan a entre el 6 y el 8% de la población. La carga social y económica que supone la prestación de asistencia sanitaria a las personas afectadas se ve agravada debido a las características propias de las ER (bajo y disperso número de pacientes, complejidad diagnóstica, alta morbi-mortalidad, dificultad en su codificación, falta de conocimiento especializado, entre otras).

Entre las iniciativas conducentes a profundizar en el conocimiento de las ER y su desigual distribución en el territorio, se encuentra el recién publicado Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España - Rare Disease Mortality Atlas of Spain. El Atlas ha sido producido en el marco del proyecto de investigación «Mortalidad atribuible a enfermedades raras en España, 1981-2010. Sistema de información interactivo de la variabilidad temporal y geográfica» (PI14CIII/00067, TPY 1238/15), financiado por la Acción Estratégica en Salud Intramural del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y liderado desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras​ del ISCIII en colaboración con el Departamento de Geología, Geografía y Medio Ambiente de la Universidad de Alcalá.

Los objetivos perseguidos con este atlas se centran, por un lado, en aportar información de base poblacional acerca de la mortalidad debida al conjunto de las ER, grandes grupos de enfermedades y ER concretas en España; y por otro, en describir la variabilidad temporal y geográfica del riesgo de defunción debido a ER, como fuente complementaria para la formulación de hipótesis sobre factores de riesgo, detección de posibles desigualdades en salud o en el registro de las enfermedades raras.

Las bases cartográficas se obtuvieron del Instituto Geográfico Nacional, Centro Nacional de Información Geográfica para los límites municipales y provinciales. La base cartográfica comarcal se obtuvo del Ministerio de Agricultura, Pesca y Alimentación, de acuerdo a la información proporcionada por la obra «Caracterización de las Comarcas Agrarias de España».

La población y el total de fallecidos en España para cada año del estudio (1999-2013) se han obtenido del Instituto Nacional de Estadística (INE), según lugar de residencia, sexo, edad y causa de defunción.

Estructura del Atlas

En base a esta información, cada capítulo del atlas incluye los siguientes indicadores epidemiológicos en forma de gráficos y de mapas:

Gráficos:

• Tasa de mortalidad específica por edad
• Número y porcentaje de defunciones por sexo
• Número y porcentaje de defunciones por edad
• Evolución anual y quinquenal de la tasa de mortalidad ajustada por edad
• Box-plot de la Razón de Mortalidad Estandarizada (RME) Suavizado

Mapas:

• Número total de fallecidos por provincia
• RME Suavizado por comarcas para ambos sexos
• RME Suavizado por comarcas para mujeres
• RME Suavizado por comarcas para hombres
• Probabilidad a posteriori por comarcas para ambos sexos
• Probabilidad a posteriori por comarcas para mujeres
• Probabilidad a posteriori por comarcas para hombres
• Razón de mortalidad estandarizada por comarcas para ambos sexos
• Razón de mortalidad estandarizada 3D por municipios con perfil de máxima variabilidad

Además, el capítulo 1 incluye un mapa a doble página que muestra, a nivel municipal, la razón de mortalidad estandarizada para el conjunto de todas las Enfermedades Raras consideradas en el estudio (las figuras muestran las páginas del capítulo 1).

El resultado se ha materializado en un volumen de 205 páginas, estructurado en 12 capítulos; el primero dedicado al total de ER; del 2 al 11 a grandes grupos de enfermedades (de la sangre e inmunidad, endocrinas, del sistema nervioso, del apartado circulatorio, del aparato respiratorio, del aparato digestivo, de la piel, del sistema osteomuscular, del aparato genitourinario y congénitas), y el 12 y último, más extenso, dedicado a 19 ER concretas, repitiendo para cada una de ellas, el mismo esquema de presentación de la información que el adoptado en los capítulos precedentes.

Versión impresa y versión online

La versión bilingüe e impresa del atlas puede descargarse libremente desde https://repisalud.isciii.es/handle/20.500.12105/8847 y la hemos incluido en la sección de libros TIG de Nosolosig: Atlas de mortalidad debida a Enfermedades Raras en España.

El atlas presenta asimismo una versión online interactiva accesible desde https://enfermedades_raras_mortalidad.isciii.es/ (versión en español) y https://rare_diseases_mortality.isciii.es/ (versión en inglés)

La versión online permite, además de las típicas funciones de zoom, navegación e impresión, la selección de la ER o grupo de ER de interés, la unidad espacial, comarca o provincia, a la que se desea desplegar la información, el indicador epidemiológico y sexo. También permite el despliegue de un gráfico de evolución anual de cada ER o grupo de ER, entre 1999 y 2013, por sexos.